Rdzeniowy zanik mięśni jeszcze kilka lat temu był chorobą bez skutecznego leczenia farmakologicznego – do momentu pojawienia się nusinersenu. Dzięki staraniom wielu osób polscy pacjenci od 2019 roku otrzymują refundowane leczenie. Jakie są wnioski po dwóch latach funkcjonowania programu?

Fundacja SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych zorganizowały konferencję prasową, podczas której podsumowano dwa lata działania w Polsce programu lekowego, w ramach którego chorzy na SMA otrzymują nusinersen.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w liczbach

  • 11 tys. chorych na SMA na świecie.
  • Około 1 tys. chorych na SMA w Polsce.
  • Co roku z SMA rodzi się w Polsce 50 dzieci.
  • Skuteczne, refundowane leczenie nusinersenem jest dostępne w mniej więcej 50 krajach.
  • W Polsce leczenie nusinersenem jest refundowane od 2019 roku.
  • Do leczenia SMA w Polsce zakwalifikowano około 700 osób.
  • Około 650 pacjentów z SMA rozpoczęło leczenie nusinersenem.
  • Nusinersen podaje się w 29 ośrodkach w całej Polsce, w tym w 16 z nich leczone są dzieci.

Podczas specjalnej konferencji prasowej fundacja SMA wraz ze specjalistami zajmującymi się na co dzień pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni opowiedziała o dwóch latach refundacji leku. Jak podsumowują program leczenia SMA w Polsce nusinersenem prof. Anna Kostera-Pruszczyk, dr Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska oraz prof. Katarzyna Kotulska-Jóżwiak przewodząca zespołowi koordynacyjnemu kwalifikującego pacjentów do programu lekowego? Panel dyskusyjny prowadził dr Jakub Gierczyński.

dr Jakub Gierczyński: Polska staje się liderem leczenia SMA w Europie i na świecie

– Życie chorych na SMA w ostatnich dwóch latach uległo diametralnej zmianie. Pojawiła się bowiem możliwość skutecznego leczenia. Udostępnienie jej w styczniu 2019 roku dla wszystkich chorych bez żadnych ograniczeń pozwala zarówno im, jak i ich najbliższym z nadzieją patrzeć w przyszłość. Dziś, spośród około 1000 osób chorych na SMA w Polsce, już ponad 700 pacjentów jest zakwalifikowanych do programu lekowego. A około 650 otrzymuje leczenie. Jest ono prowadzone w 29 ośrodkach klinicznych w całej Polsce. Takie tempo włączania sprawia, że Polska staje się liderem leczenia SMA w Europie i na świecie. Ale to również kolejne wyzwania, takie jak szybka diagnostyka i dostęp do leczenia dzieci i dorosłych czy zorganizowanie opieki koordynowanej nad chorym – mówił między innymi.

dr Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska: Czekamy na badania przesiewowe

Jako pierwsza głos zabrała dr Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, opowiadając o dwóch latach leczenia nusinersenem w Gdańsku.

– Pacjenci włączeni do leczenia bardzo wcześnie mają dużo większe szanse na rozwinięcie dodatkowych umiejętności motorycznych – przypomniała na wstępie, wskazując jednocześnie, że rodziny i bliscy małych pacjentów z bardziej rozwiniętą chorobą również widzą po rozpoczęciu terapii nusinersenem poprawę.

– Żaden z pacjentów nie wypadł z badania dlatego, że lek stracił skuteczność lub pojawiłyby się jakieś nietolerowane objawy uboczne. Myślę, że to jest bardzo ważne. (…) Czekamy z pokorą na dalsze wyniki, na badania przesiewowe. Mogę powiedzieć, że ja w najśmielszych snach nie spodziewałam się, że ten program tak świetnie zafunkcjonuje. I że my jako lekarze będziemy mogli zaoferować leczenie każdemu pacjentowi. Bez względu na wiek i bez względu na typ SMA – dodała

prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Rozpoczęliśmy leczenie farmakologiczne choroby, dla której alternatywnego leczenia nie było

O leczeniu dorosłych opowiedziała prof. Anna Kostera-Pruszyk, która zwróciła uwagę, że przed nusinersenem medycyna nie oferowała osobom chorującym na SMA skutecznego leczenia farmakologicznego.

– Podsumowujemy 2-letni okres leczenia lekiem, który w pewnym sensie pojawił się w próżni. Rozpoczęliśmy leczenie farmakologiczne choroby, dla której alternatywnego leczenia nie było – przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, dodając, że ciągle żywe są dla niej emocje, które dwa lata temu towarzyszyły decyzji o rozpoczęciu refundacji nusinersenu dla polskich pacjentów. Zwróciła również uwagę na szeroki dostęp do leku w Polsce

– Jesteśmy w stanie leczyć pacjentów w pełnym przekroju wiekowym, a więc również ludzi dorosłych.
To bardzo ważne, ponieważ według dostępnych danych, osoby dorosłe stanowią mniej więcej połowę populacji osób chorych na SMA w Polsce.

– To nie jest wyłącznie choroba małych dzieci. I to jest coś, o czym trzeba pamiętać. Oczywiście, małe dzieci chorują dynamicznie, ostro, szybko, to jest moment stawiania rozpoznania. Jesteśmy natomiast od dwóch lat w stanie skutecznie leczyć ludzi dorosłych. I nasze doświadczenia są jednoznacznie pozytywne. Nie widzimy chorych, którzy się pogarszają. Mimo że bez leczenia farmakologicznego, bez leku chorzy traciliby kolejne funkcje – dodała prof. Kostera-Pruszczyk, powołując się na badania m.in. z Niemiec potwierdzające skuteczność leczenia nusinersenem także u osób dorosłych z dość dużym zaawansowaniem choroby.

– Jestem przekonana, że z punktu widzenia końca 2020 roku, kiedy pojawiają się nowe terapie, ale niektóre z nich będą dedykowane – z racji mechanizmu działania, ograniczeń wieku czy masy ciała – dzieciom (np. terapia genowa), mamy wielki medyczny, merytoryczny, moralny obowiązek zapewnić kontynuację leczenia osób dorosłych. Tych osób, którym nie dane było uzyskać farmakoterapii wtedy, kiedy mieli lat kilka. Zasługują one na to, żeby korzystać ze wszystkich możliwości, z całego pułapu skuteczności leku, który mamy do dyspozycji – podsumowała.

prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Postępy niektórych pacjentów są dla nas niezwykłe

O leczeniu SMA w Polsce w ujęciu systemowym opowiedziała natomiast przewodnicząca zespołu koordynacyjnego, zajmującego się kwalifikowaniem pacjentów do leczenia nusinersenem prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

– Doświadczenia mamy już dość dużo. Programem objętych ponad 650 pacjentów – leczonych. Mamy wgląd, jak wygląda proces kwalifikacji, oceny skuteczności i bezpieczeństwa leczenia. Jest dobrze funkcjonujący program do rejestracji wszystkich podań leku i wyników badań funkcjonalnych – mówiła między innymi.

– W tej chwili powstał pierwszy raport zawierający dane pochodzące z systemu SMTP. Aktualnie jest on analizowany. Myślę że niedługo będziemy mieć wyniki, które będziemy w stanie przedstawić zarówno Ministerstwu Zdrowia, jak i w formie publikacji wyników. Pokażą nam, jak wygląda w rzeczywistości, poza badaniami klinicznymi, skuteczność leczenia nusinersenem w warunkach szerokiego dostępu do leczenia – dodała. (…)

Dlaczego to tak ważne? Dane rzeczywiste dostarczają informacji o skuteczności leczenia u takich grup pacjentów, którzy w badaniach klinicznych nie uczestniczyli. Na przykład rozpoczęli leczenie późno. Wówczas, gdy choroba była dość mocno zaawansowana.

– Właściwie, jeśli chodzi o tych pacjentów, nie byliśmy pewni, jakie będą efekty leczenia. A również w tej grupie widać stabilizację, a nawet poprawę. Jednym z najbardziej spektakularnych osiągnięć jest dziewczynka, która zaczęła leczenie, gdy miała kilka miesięcy (a więc dość wcześnie), ale była w bardzo zaawansowanym stanie choroby. W skali Chop Intend, oceniającej stan ruchu u dzieci w punktach od 0 do 64 miała przy wprowadzaniu do programu 2 punkty. Czyli była w bardzo złym stanie funkcjonalnym. A w tej chwili, po roku leczenia, ma 56 punktów. Zbliża się do górnej granicy.

Takie przypadki są dla nas niezwykłe. Ale każdy przypadek, w którym komuś poprawi się możliwość funkcjonowania w życiu codziennym, który daje możliwość kontaktu ze światem, np. poprawi się sprawność rąk, którymi pacjent obsługuje tablet czy sprawność ruchowa, że pacjent będzie w stanie sam obrócić głową w czasie oglądania telewizji i nie wzywać opiekuna co chwilę, że spadła poduszka, itp. To są rzeczy, które zmieniają jakość życia nie tylko tego człowieka, ale również jego opiekunów – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Co warto poprawić?

Czy jest coś, co można by poprawić lub zoptymalizować na poziomie funkcjonowania programu leczenia nusinersenem w Polsce? Owszem. Zdaniem prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak nierozwiązana została choćby kwestia transportu pacjentów dorosłych do szpitala na podanie leku. Pacjenci potrzebują bowiem transportu medycznego w obie strony. Ponadto ośrodki prowadzące leczenie zwracają uwagę na niedoszacowanie ryczałtowych kwot za hospitalizację pacjentów przebywających na oddziałach przy okazji podawania leku. Szczególnie, że część z nich wymaga przy podaniu leku kontroli radiologicznej lub znieczulenia ogólnego.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.