– W dobie panującej pandemii koronawirusa SARS-CoV-2, kiedy wszystkim, także osobom w pełni sił, rekomenduje się pozostanie w domach, unikanie skupisk ludzkich i zachowanie odpowiedniego dystansu podczas kontaktów bezpośrednich, osoby z chorobami rzadkimi, które objęte są programami lekowymi, pozostają w obliczu konieczności regularnego udawania się do szpitali na przyjęcie leku. Narażają się tym samym na zakażenie wirusem. W takiej, niezwykle trudnej, sytuacji znajdują się m.in. pacjenci cierpiący na Chorobę Pompego.

Charakterystyka schorzenia

Choroba Pompego jest rzadką jednostką spichrzeniową glikogenu, spowodowaną wrodzonym brakiem lub niedoborem enzymu lizosomalnego alfa-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Bierze on udział w  procesie rozkładu glikogenu do glukozy. W wyniku tego, glikogen nadmiernie gromadzi się w komórkach organizmu chorego. Szczególnie w mięśniach. Doprowadza do zaburzeń ich funkcjonowania, a w konsekwencji zaniku. Najbardziej atakowane są m.in. mięśnie oddechowe. Dlatego pacjenci z zaawansowaną postacią choroby potrzebują wspomagania oddechu respiratorem, w ramach programu respiratoterapii domowej. Dla takiego pacjenta każda, nawet pozornie niegroźna, infekcja jest niebezpieczna. Natomiast w obliczu możliwości zakażenia koronawirusem, osoba mechanicznie wentylowana znajduje się w grupie najwyższego ryzyka.

Jedyną dostępną formą leczenia Choroby Pompego jest enzymatyczna terapia zastępcza. Polega ona na przyjmowaniu leku Myozyme w postaci kilkugodzinnej infuzji dożylnej. Terapia jest objęta programem lekowym.

Program lekowy a stan epidemii

Program lekowy to świadczenie gwarantowane w ramach leczenia finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Odbywa się z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych. Leczenie prowadzi się w wybranych chorobach i dotyczy ściśle określonej grupy pacjentów. Osoby zakwalifikowane do programu lekowego, zobligowane są do bezwzględnego przestrzegania wyznaczonych procedur. A także wykonywania panelu kontrolnych badan okresowych. Dożylna infuzja:

  • odbywa się w szpitalu na wyznaczonym przez NFZ oddziale
  • w określonych odstępach czasu
  • w warunkach zdefiniowanych przez producenta leku.

– Jeżdżę do szpitala co dwa tygodnie, aby pobierać lek. Podanie twa około 5 godzin – mówi Natalia Strzyżewska, cierpiąca na Chorobę Pompego.

W świetle wprowadzonego przez Ministra Zdrowia z dniem 17 marca 2020 roku rozporządzenia o zmianie rozporządzenia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu świadczeń pielęgnacyjnych i opiekuńczych w ramach opieki długoterminowej, na mocy którego u pacjentów wentylowanych w domach „dopuszcza się realizację porad i wizyt z wykorzystaniem systemów teleinformatycznych lub innych systemów łączności, o ile ten sposób postępowania nie zagraża pogorszeniem stanu zdrowia świadczeniobiorcy”, mającego na celu ograniczenie wizyt personelu medycznego, który do tej pory odwiedzał pacjentów regularnie, oraz sukcesywnego ustanawiania kolejnych restrykcji dotyczących przemieszczania się, odwiedzania miejsc publicznych, a także innych zasad postępowania w wielu dziedzinach życia, wytyczne w sprawie leczenia w ramach programu lekowego dla Choroby Pompego pozostają bez zmian.

Pacjenci muszą regularnie uczęszczać do szpitali na kolejne dawki leku. Mają świadomość, że aktualnie są to jedne z najbardziej niebezpiecznych miejsc jeśli chodzi o ryzyko zakażenia.

„W obecnej sytuacji obawiam się wizyt w szpitalu”

Ministerstwo Zdrowia w komunikacie dla podmiotów leczniczych zdefiniowało zasady zachowania bezpieczeństwa podczas podawania leku i opieki nad pacjentem w czasie pobytu na oddziale. W tym m.in. skrócenie „drogi pacjenta” do miejsca podania oraz wydzielenie osobnego, przygotowanego do tego, pomieszczenia. Pacjenci jednak mają uzasadnione obawy, że wciąż istnieje dla nich ogromne ryzyko zachorowania.

– W obecnej sytuacji obawiam się wizyt w szpitalu. Mam rurkę tracheostomijną. Zanim dotrę na oddział, jestem transportowana karetką i przechodzę przez izbę przyjęć, gdzie mogą być zarażone osoby. Zdarzały się sytuacje, że mój oddział był zamknięty kilkadziesiąt godzin z podejrzeniem koronawirusa u pacjenta. Na szczęście mnie wtedy nie było i, na szczęście, wynik okazał się negatywny. Dlatego za każdym razem wyjazd do szpitala jest dla mnie ogromnym stresem – opowiada Natalia.

Samo zabezpieczenie się na czas drogi do szpitala a także trasy do pokonania przez szpital (korytarze, piętra, windy) do wydzielonego miejsca „izolatki” to nie wszystko. Mamy też świadomość, że nie wszyscy tak restrykcyjnie jak my – pacjenci przestrzegają koniecznych procedur, zachowań.

Obaw jest więcej

– Podczas wizyty w szpitalu przed podaniem leku mamy pobieraną krew. Wykonuje się badanie EKG. Zostajemy podłączani do kroplówek czy pomp infuzyjnych z lekiem. Taki sprzęt, pompa, stojak z kroplówką, aparatura EKG musi być również odkażony. My zostajemy w mniejszym lub większym stopniu odizolowani, ale czy faktycznie? Jest jeszcze problem załatwiania naszych potrzeb fizjologicznych podczas pobytu na podaniu. Najzwyklejsze korzystanie z toalety, która dostępna jest dla wszystkich przez cały czas, a dezynfekcja tych pomieszczeń odbywa się na tyle rzadko, że również stanowi dla nas niebezpieczeństwo. Przez to, że szpital, z naturalnej specyfiki swojego przeznaczenia, jest siedliskiem całej mieszaniny zarazków, wirusów, co za tym idzie ryzyka na zarażenie się COVID-19, nikt nie jest w stanie zapewnić nam wymaganych, koniecznych bezpiecznych warunków. Sytuacja, gdzie na oddziale pojawia się Covid-19 i oddział ten jest zamykany, a dotychczas był właściwym dla naszego podania i zostajemy przeniesieni na inny, praktycznie sąsiadujący drzwi w drzwi z tym zamkniętym, nie może mieć miejsca, ponieważ nie minimalizuje ryzyka dla nas.

Zostaje jeszcze problem testów na obecność Covid-19. Sam byłem zmuszony, by takowym się poddać. Pomijając fakt długiego czasu oczekiwania na wynik, gdyż jestem w grupie „bezobjawowej”, to rodzi się pytanie:. Czy za każdym razem, czyli co dwa tygodnie będziemy musieli poddawać się ponownie testom? By upewnić się, czy tym razem nie „przynieśliśmy” koronawirusa ze szpitala do domu. Do rodziny i bliskich – wyraża swoje obawy Przemysław Burmer, chorujący na Pompego.

Choroba Pompego: Pandemia a pacjenci

Jako jedna z osób zmagających się z Chorobą Pompego i oddychająca od 24 lat przy pomocy respiratora przyznaję, że mój organizm, jak i każdego chorego, z powodu zaburzeń biochemicznych uległ osłabieniu, a w związku z leczeniem respiratorem, odporność  znacznie się obniżyła. Wizyta w szpitalu oraz pobyt na oddziale w aktualnych warunkach stanowi dla nas zagrożenie zdrowia i życia. Gdyby doszło do zakażenia COVID-19, leczenie byłoby o wiele trudniejsze, a rokowania gorsze, kończące się nawet śmiercią.

– Lęk przed zarażeniem, konsekwencje z tym związane czasami paraliżują wewnętrznie. W tym momencie byłoby dla nas bezpieczniej, abyśmy mieli podawany lek w domu. Jak na razie okazuje się to niemożliwe. Tak bardzo chciałabym, aby ta cała sytuacja z pandemią jak najszybciej się zakończyła. Dla nas wszystkich to bardzo ciężkie chwile – mówi Karolina Wojtacha, pacjentka z Chorobą Pompego.

W niektórych krajach osoby z Chorobą Pompego mają domowe infuzje leku. Moje osobiste doświadczenia również pokazują, że jest to możliwe. Jako pierwsza i jedyna w Polsce pobierałam lek w fazie przedrejestracyjnej. Wówczas, do czasu rejestracji, mogłam pobierać go w domu. Obostrzenia programu lekowego wykluczają jednak taką możliwość.

Prośba o podawanie leku w domu pacjenta

Pacjenci wraz z Fundacją Rare Diseases Uniqius skierowali prośbę do osób decydujących w naszym kraju o podawanie, w obliczu pandemii, leku w domu. Ministerstwo Zdrowia i Narodowy Fundusz Zdrowia przedstawiły zapisy uniemożliwiające wyrażenie na to zgody.

Fundacja Rare Diseases Uniqius powołuje się na korespondencję z Przewodniczącym Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich Prof. dr. hab. n. med. Mieczysławem Walczakiem, który, jak tłumaczy członek Zarządu Fundacji Przemysław Burmer – w liście z dnia 24 marca 2020 roku przedstawił swoje stanowisko i głęboką troskę o nas – pacjentów, jak również zasadność naszych obaw. Obiecał, że zwróci się w naszej sprawie do Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Tu cytat: Z uwagi na przebieg Choroby Pompe, chorzy zdecydowanie bardziej narażeni są na choroby układu oddechowego, aniżeli osoby zdrowe. Dlatego też Państwa wystąpienie o wykonanie infuzji preparatu myozyme w domu jest w pełni zrozumiale. W związku z powyższym w kwestii tej zwrócę się do Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia.

– Możemy liczyć również na wsparcie Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej dr. hab. n. med. Jolanty Sykut-Cegielskiej, Prof. IMiD – mówi Przemysław Burmer – która w liście z dnia 3 kwietnia 2020 wyraziła poparcie dla naszej szczególnie trudnej sytuacji i zaoferowała swoją pomoc oraz interwencję w tej sprawie.

Na chwilę obecną trzeba się maksymalnie zabezpieczyć przed zakażeniem

Dla chorych to sytuacja bez wyjścia.  Zaprzestanie terapii lub pominięcie kilku dawek leku może spowodować pogorszenie stanu zdrowia. Z jednej strony więc zmuszeni są narażać się na niebezpieczeństwo zakażenia, aby przyjąć dawkę leku, a z drugiej – gdyby zainfekowanie koronawirusem odebrałoby im to tę możliwość.

– Od miesiąca zmagam się z infekcją górnych dróg oddechowych i stanem podgorączkowym. Ten stan uniemożliwił mi przyjęcie dwóch dawek leku. Między czasie dostałam wytyczne ze szpitala (w którym mam podawany lek), abym poddała się badaniu na obecność koronawirusa. Test wykonano- wynik negatywny, co mnie bardzo ucieszyło – opisuje sytuację Karolina.

Jedyne, co na ten moment możemy zrobić w zaistniałych okolicznościach jako pacjenci z Chorobą Pompego, to maksymalnie się zabezpieczyć: rękawiczki, maseczki, przyłbice lub google, płyn dezynfekcyjny, wymiana filtrów w respiratorze, zachowywanie odpowiedniej odległości, jeśli tylko jest taka możliwość. To obecnie standard każdej wizyty w szpitalu. Poza tym musimy starać się zachować spokój, bo stres jeszcze bardziej obniży naszą odporność. Żyjąc z rzadką chorobą, na którą do niedawna nie było leczenia, przetrwaliśmy wiele. Musimy wierzyć, że przetrwamy także tę sytuację. Tego będziemy się trzymać!

Justyna Kędzia

Tekst powstał we współpracy z:

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.

Jeśli jesteś zainteresowany otrzymywaniem informacji o nowych publikacjach - zapisz się do naszego newslettera.

Zobacz także