– To jest ogromna różnica. czy dziecko przeżyje życie, dzieciństwo, młodość, dorosłość jako osoba chodząca czy jeżdżąca na wózku i wymagająca ogromnego wsparcia – mówił podczas niedawnej konferencji podsumowującej dwa lata refundacji nusinersenu w leczeniu SMA Kacper Ruciński w kontekście badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.

Jakiś czas temu sporo mówiło się o wprowadzeniu badań genetycznych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do katalogu badań przesiewowych, którym poddawane są w Polsce wszystkie rodzące się dzieci. Doniesienia sprzed kilku miesięcy mówiły o tym, że pilotażowo program rozpocznie działanie w dwóch województwach już od początku 2021 roku. Na razie trudno jednak powiedzieć, czy pandemia koronawirusa nie pokrzyżuje tych planów.
Jedno nie ulega wątpliwości. Badania przesiewowe w kierunku SMA są potrzebne. W tej sprawie środowisko pacjentów i lekarze są zgodni. Dlaczego?

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska: Czas ma kolosalne znaczenie

 

– Czas ma kolosalne znaczenie. Wiemy, że stosowanie nusinersenu, jak i wyniki stosowania terapii genowej pokazują jednoznacznie, że rozpoznanie SMA na podstawie badania genetycznego wykonanego w pierwszych dobach życia pozwala na włączenie leczenia w pierwszym miesiącu życia, najczęściej przed pojawieniem się objawów. Według danych, mamy szansę na osiągnięcie u tych pacjentów znacznie lepszych wyników leczenia niż by tego można było oczekiwać u tych pacjentów, u których objawy już się pojawiły – tłumaczy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Żeby to było możliwe, niezbędne są badania przesiewowe. Bez nich wychwycenie wszystkich chorych i wdrożenie leczenia przed wystąpieniem objawów SMA będzie niemożliwe.

Kacper Ruciński: W SMA, chorobie neurodegeneracyjnej, postępującej, im wcześniej zatrzymamy postęp choroby, tym lepsze są efekty

Podobnie o badaniach przesiewowych w kierunku SMA wypowiada się reprezentujący środowisko pacjenckie Kacper Ruciński.

Badania przesiewowe w kierunku SMA to oczywistość, którą trzeba wprowadzić – mówił dobitnie, przywołując konkretne przykłady. – Widzieliśmy dzieci, które są leczone objawowo i przedobjawowo. Wiemy, że w SMA, chorobie neurodegeneracyjnej, postępującej, im wcześniej zatrzymamy postęp choroby, tym lepsze są efekty. Pacjent jest silniejszy. Jeśli wdrożymy leczenie przedobjawowo, mamy bardzo duże prawdopodobieństwo, że te objawy nigdy nie wystąpią. A jeśli się pojawią, to zwykle to niewielkie opóźnienie w rozwoju motorycznym. Dziecko troszeczkę później zaczyna chodzić, stawać, a rozwija się normalnie. – W badaniu klinicznym NURTURE 85% uczestników leczonych przedobjawowo w końcu było w stanie chodzić samodzielnie. To jest rewelacja – dodał.

“Trzeba zacząć już, a nie “kiedyś tam”

Zdaniem Kacpra Rucińskiego, badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w kontekście istnienia skutecznego, dostępnego leczenia SMA pozwoli w perspektywie kolejnych kilkunastu, kilkudziesięciu lat “wyeliminować SMA z danej populacji” .

Tylko to trzeba zacząć już. Nie “kiedyś tam”. Jeśli chcemy, żeby te osoby mogły przeżyć życie jako zdrowi a nie osoby niepełnosprawne, trzeba leczyć je bardzo wcześnie. To jest ogromna różnica czy dziecko przeżyje życie, dzieciństwo, młodość, dorosłość jako osoba chodząca czy jeżdżąca na wózku i wymagająca ogromnego wsparcia – podsumował.

Teraz wypowie się Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Projekt badań przesiewowych jakiś czas temu trafił do Ministerstwa Zdrowia, teraz Ministerstwo Zdrowia skierowało go do zaopiniowania do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. W gestii tej instytucji jest przygotowanie stosownych rekomendacji.

– Słyszałam o planie pilotażu na początek 2021 roku dla województw mazowieckiego i łódzkiego. Wiem, że teraz projekt jest weryfikowany i zasięgane są opinie ekspertów dotyczące tego wniosku. (…) My, jako zespół koordynacyjny, (…) jesteśmy otwarci do dyskusji, jeśli pojawią się pytania – zapewniła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Prof. Anna Kostera-Pruszyk: Możemy robić to tak, że już nie będziemy drudzy, będziemy pierwsi na świecie

Badania przesiewowe docelowo mają więc spowodować, że mały pacjent szybciej trafi do leczenia. – Mogę powiedzieć, że są już zidentyfikowane ośrodki w Polsce, które będą podawać leczenie noworodkom – zapewniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Mamy w Polsce kilkoro dzieci, które dostały leczenie: jeden chłopczyk w pierwszej dobie życia i dziewczynka w drugiej dobie życia. I to dowód na determinację rodziców. Choroba była rozpoznana w badaniach prenatalnych, bo ciężko chorowało starsze rodzeństwo. Oczywiście, do sprawnego podania leczenia przyczyniły się również działania wszystkich, którzy byli po drodze. Nie pozwólmy, aby jedyną szansą wczesnego leczenia była ta wielka cena pod postacią ciężko chorego brata lub siostry. Stać nas na to technologicznie. Sądzę że przemawia za tym również efektywność kosztowa i walor moralny. Możemy robić to tak, że już nie będziemy drudzy, będziemy pierwsi na świecie – mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Kacper Ruciński: “Przyszedł czas, żeby położyć wszystkie ręce na pokład”

Włączanie przedobjawowe pacjentów z SMA przełoży się najprawdopodobniej na brak konieczności, aby mały pacjent był pod intensywną opieką kilkunastu specjalistów. – Pacjent będzie wymagał okresowych wizyt kontrolnych i rehabilitacji. To zasadniczo zmniejszy koszty, już nie mówiąc o kosztach hospitalizacji, opieki wentylacyjnej i gastroenterologicznej itd.- wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Zatem w rachunku końcowym badania przesiewowe i leczenie będą się opłacały nie tylko pacjentowi i jego bliskim, ale także systemowi.

– Świat zmierza do tego że SMA przestanie być problemem zdrowotnym i społecznym. Przyszedł czas, żeby położyć wszystkie ręce na pokład. Działać w kierunku badań przesiewowych i szerokiego dostępu do leczenia. I przede wszystkim szybko wprowadzanego leczenia. Nie może być tak, że dziecko jest diagnozowane w badaniach przesiewowych, a leczenie wprowadzane jest po miesiącu. Procedura musi być bardzo jasna, a leczenie wdrażane szybko – podsumował Kacper Ruciński.

Czas pokaże, czy z godnie w wcześniej ogłaszanymi planami badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni staną się w Polsce faktem.

Czytaj także: Dr Maria Jędrzejowska o badaniach przesiewowych noworodków w kierunku SMA

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.