Niedawno informowaliśmy o negatywnej opinii prezesa AOTMiT w sprawie rozszerzenia badań przesiewowych noworodków w Polsce o test w kierunku SMA. Dziś publikujemy oficjalną odpowiedź Fundacji SMA.

– Wszyscy jesteśmy w szoku po negatywnej opinii Rady Przejrzystości AOTMiT w sprawie włączenia SMA do narodowego programu badań przesiewowych u noworodków. Temat odbił się szerokim echem również w mediach, zaskakując ekspertów zajmujących się zdrowiem publicznym. Powszechnie wskazywano na absurdalność a także konsekwencje takiego podejścia. Opinia była tym bardziej zaskakująca, że zamiast skoncentrować się na zaopiniowaniu i ewentualnym poprawieniu zaproponowanego programu diagnozowania SMA u noworodków, Rada zajęła się wytkaniem omyłek pisarskich i niekompletności wniosku złożonego przez Ministerstwo Zdrowia, a także narzekaniem na trudności w oszacowaniu kosztów leczenia tych dzieci. Co dla nas rozczarowujące, do niektórych tez przywołanych w opinii Rady przedstawiciele Fundacji SMA odnieśli się jeszcze na posiedzeniu, wyjaśniając, że są nieuzasadnione – przypomina Fundacja SMA.

Jednocześnie, na swojej stronie internetowej publikuje wszystkie materiały dotyczące sprawy. W tym:

  • opinię Fundacji SMA w sprawie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA z początku grudnia 2020 roku
  • prezentację na temat przesiewu, którą organizacja przedstawiła pod koniec grudnia na posiedzeniu rady przejrzystości AOTMiT.

W połowie stycznia 2021 roku Fundacja skierowała także list do prezesa AOTMiT. Jego obszerne fragmenty publikujemy poniżej.

Fundacja SMA pisze do prezesa AOTMiT: Nie zdarza się, aby pacjent symptomatyczny został całkowicie wyleczony

“(…) Z dużym zaskoczeniem zapoznaliśmy się z protokołem z tego posiedzenia a także negatywną opinią Rady dotyczącą projektu rozszerzenia narodowego programu badań przesiewowych noworodków w Polsce w latach 2019–2022 o badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Jak Panu zapewne wiadomo, rdzeniowy zanik mięśni jest ciężkim schorzeniem o podłożu nerwowo–mięśniowym. W Polsce choroba diagnozowana jest u ok. 50 osób rocznie. Głównie u niemowląt a także małych dzieci. Jej przyczyna to genetycznie uwarunkowana degeneracja neuronów motorycznych powodująca zanik sygnalizacji neuronalnej. Konsekwencja to postępujący zanik mięśni szkieletowych prowadzący do paraliżu. Leczenie przyczynowe zatrzymuje degenerację motoneuronów. Jeśli jest stosowane wraz z fizjoterapią, pozwala na stopniową poprawę funkcji mięśniowej. Jednakże nie zdarza się, aby pacjent symptomatyczny został całkowicie wyleczony.

Fundacja SMA: “wprowadzenie leczenia przyczynowego na etapie przedobjawowym w znakomitej większości przypadków zapobiega wystąpieniu objawów chorobowych”

Wśród ekspertów panuje konsensus – oparty na etiologii schorzenia, doświadczeniu z praktyki klinicznej a także wynikach badań klinicznych. Wprowadzenie leczenia przyczynowego na etapie przedobjawowym w znakomitej większości przypadków zapobiega wystąpieniu objawów chorobowych. Z uwagi na to, w minionych trzech latach rosnąca liczba państw rozpoczęła wdrażanie skriningu noworodków w kierunku SMA. Jako program narodowy albo prowadzący do niego pilotaż. Chodzi m.in. o Australię, Belgię, Francję, Hiszpanię, Holandię, Kanadę, Niemcy, Rosję, Stany Zjednoczone, Wielką Brytanię i Włochy. W trakcie rozpatrywania są wnioski w Austrii, Norwegii a także Szwecji. W świetle tego negatywna opinia Rady Przejrzystości budzi duże zaskoczenie. Tym większe, że w uzasadnieniu Rada przywołuje argumenty niezgodne z dostępną literaturą przedmiotu. A także głosem ekspertów oraz wnioskami płynącymi z doświadczeń polskiego programu leczenia SMA.

Poniżej zwracamy uwagę na najpoważniejsze nieścisłości merytoryczne zauważone w ww. opinii; jednocześnie pomijamy problemy formalne typu kompletność dokumentów, omyłki pisarskie itp.

Problem 1 – Zakres opinii

Z niejasnych powodów opinia Rady Przejrzystości skupia się na analizie kosztów programu lekowego nusinersenu. Jakkolwiek okresowy monitoring programów lekowych pod kątem efektywności kosztowej jest zazwyczaj rzeczą pożądaną, to nie wydaje się, aby narodowy program badań przesiewowych u noworodków był najwłaściwszym kontekstem do prowadzenia takich analiz. Podkreślamy, że badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA nie sprawią, że w Polsce zwiększy się występowanie tej choroby ani liczba chorych objętych programem lekowym. Zasadniczą korzyścią z diagnostyki noworodków jest – niekwestionowane w świetle zarówno literatury, jak i doświadczenia klinicznego (RWE) – zwiększenie korzyści klinicznej z wdrażanego leczenia odnoszonej przez te dzieci. Niestety, ta fundamentalna perspektywa nie znalazła
należytego potraktowania w ww opinii.

Problem 2 – Wybór i interpretacja literatury

To zaskakujące, że spośród wielu zagranicznych rekomendacji Rada powołała się tylko na przestarzałe i wysoce kontrowersyjne opracowanie brytyjskie powstałe w 2017 r. Tj. przed wprowadzeniem leczenia SMA w Wielkiej Brytanii oraz przed publikacją wyników badań z badania klinicznego NURTURE.  Natomiast całkowicie pominęła nowsze rekomendacje z państw takich jak Stany Zjednoczone (2018), Holandia (2019), Kanada (2020) i Niemcy (2020). Czyli wszystkie analizy, które jednoznacznie rekomendują wprowadzenie skriningu noworodków w kierunku SMA. Ponadto zaskakuje zawarta w opinii interpretacja publikacji Jalali 2020. Zacytowano wyłącznie wyrwane z kontekstu liczby. Przemilczając wniosek autorów, iż „skrining jest efektywny kosztowo” oraz “(skrining) w połączeniu z nusinersenem jest w 93% preferowaną strategią [w porównaniu z
nusinersenem bez skriningu]”. A także lekceważąc istotne ograniczenia omówione w publikacji.

Następnie niejako na poparcie własnej tezy zacytowano abstrakt konferencyjny Chen 2020, niebędący publikacją naukową i z wielu względów nieadekwatny do polskich realiów. Np. analizuje problem z amerykańskiej perspektywy systemowej. Jednocześnie nie wspomniano o innej prezentacji konferencyjnej tej samej badaczki z tego samego roku, w której, po uwzględnieniu
perspektywy społecznej, skrining noworodków w kierunku SMA w połączeniu z określonym leczeniem i progami finansowymi został określony jako efektywny kosztowo.

Problem 3 – Teza o naddiagnozie

Zaskakuje postawiona przez Radę teza występowania,
jak to ujęto w opinii, “grupy dzieci, u których leczenie nie będzie potrzebne” i które “pozostaną bez objawów na stałe”. Znana nam literatura naukowa nie potwierdza tej tezy. Przeciwnie: dobrze udokumentowano występowanie objawów chorobowych u wszystkich pacjentów mających do 4 kopii genu SMN2. Czas wdrożenia leczenia u takich pacjentów zależy od decyzji klinicysty (która
pozostaje poza zakresem programów skriningowych). Polecamy świetną dyskusję na ten temat w Glascock (2020) oraz Müller-Felber (2020).

Literatura przedmiotu pokazuje, że przypadki pacjentów mających więcej niż 4 kopie genu SMN2 – co czasami, ale nie zawsze, wiąże się z życiem bez objawów – są niezwykle rzadkie. W najbliższych nam geograficznie Niemczech na 279 tys. przebadanych noworodków nie wykryto ani jednego przypadku pacjenta mającego więcej niż 4 kopie genu SMN2 (Müller-Felber 2020). W stanie Nowy Jork w USA odnotowano 1 przypadek na 225 tys. przebadanych noworodków (Kay
2020)10. Niestety, Rada Przejrzystości nie przestawiła źródeł na poparcie swojej tezy o ryzyku wystąpienia „grup” takich osób w Polsce.

Problem 4 – Koszty terapii

Mimo że, jak wspomnieliśmy, naszym zdaniem opinia nie powinna zajmować się oceną farmakoekonomiczną leczenia SMA, to warto zauważyć, że w Polsce obowiązuje urzędowa cena zbytu leku nusinersen; ponadto zgodnie z rekomendacją Prezesa AOTMiT nr 21/2018 Ministerstwo Zdrowia wynegocjowało daleko idące instrumenty podziału ryzyka, znacząco obniżające cenę efektywną. W tym kontekście zaskakujące jest powoływanie się przez Radę Przejrzystości na cenę katalogową nusinersenu w Stanach Zjednoczonych.

Mamy ogromny szacunek do dotychczasowej działalności Rady Przejrzystości oraz całej Agencji. Jednak stoimy na stanowisku, że ze względu na wyżej wymienione wady metodologiczne rzeczona opinia nie powinna być podstawą do podejmowania decyzji dotyczących systemu opieki zdrowotnej w Polsce. Mamy nadzieję, że ponowny wniosek – który zgodnie z publiczną zapowiedzią Wiceministra Zdrowia p. Macieja Miłkowskiego trafi na ręce Pana Prezesa w najbliższym czasie – zostanie rozpatrzony w oparciu o staranny, rzetelny przegląd literatury naukowej. A także po uważnym wsłuchaniu się w głos ekspertów, tak jak to uczyniły inne agencje HTA na świecie. Jako organizacja ekspercka w rdzeniowym zaniku mięśni, będąca członkiem Europejskiego Sojuszu na Rzecz Badań Przesiewowych u Noworodków w Rdzeniowym Zaniku Mięśni, pozostajemy do dyspozycji Pana Prezesa w zakresie ewentualnych konsultacji.

Źródła:

  1. https://www.fsma.pl/2021/01/interweniujemy-i-ujawniamy-dokumenty-zlozone-przez-fundacje-sma-do-aotmit/

Czytaj także: AOTMiT: Negatywna opinia w sprawie badań noworodków w kierunku SMA. Dlaczego?

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.