Dzień Chorób Rzadkich to czas, by wszystkie oczy zwróciły się w stronę około 2,5-3 mln pacjentów, którzy żyją na co dzień z diagnozą choroby rzadkiej, a także ich rodzin i bliskich. Jakich zmian oczekuje środowisko pacjenckie, opowiadał niedawno w sejmie Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich „Orphan”.

– Na choroby rzadkie chorują całe rodziny. Poza aspektami medycznymi, chodzi również o zagadnienia z obszaru edukacyjnego czy edukacji społecznej. To wszystko są bardzo ważne rzeczy, które powinny być przystosowane tak, by pacjenci mogli funkcjonować w społeczeństwie godnie. Tak by społeczeństwo gwarantowało im jak najlepszą wiedzę medyczną i opiekę socjalną, jaka tylko jest możliwa – rozpoczął swoje wystąpienie Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Dzień Chorób Rzadkich: By rzadkość została dostrzeżona

Rzadkość ma to do siebie w różnych sferach życia, że bywa zapominana, pomijana, marginalizowana. Jeśli czegoś jest mało, staje się niezauważalne. Ta prawidłowość dotyczy także osób, które na co dzień mierzą się z chorobami rzadkimi: neurologicznymi, metabolicznymi, onkologicznymi itp. Ich potrzeby na tle potrzeb potrzeb innych pacjentów bywają niedostrzegane.

Choroba rzadka czyli jaka?

Zgodnie z definicją, “choroba rzadka” to taka, w której pojedyncze schorzenie występuje z częstością nie większą niż 5 na 10 tys osób.

Zdajmy sobie jednak  sprawę, że lista chorób rzadkich ma około  7 tys. pozycji i z roku na rok się wydłuża. Pamiętajmy, że liczba osób, które borykają się z chorobami rzadkimi  w Polsce według różnych szacunków wynosi  2,5 – 3 mln osób. Doliczmy do tego rachunku ich bliskich, rodziny, osoby sprawujące nad pacjentami opiekę, a więc pełne spektrum osób, których de facto choroby rzadkie dotykają.

Okaże się wówczas, że problem chorób rzadkich wcale nie jest tak marginalny, jak się powszechnie sądzi.

Choroba rzadka – najbardziej szkodliwy termin w medycynie

Uważam termin „choroby rzadkie” za najbardziej szkodliwy termin, jaki kiedykolwiek pojawił się w medycynie. Jeśli popatrzy się na ilość osób chorujących na choroby rzadkie w populacji okazuje się, że dotyczą one około 6-8 procent ludzi – tak mówiła jakiś czas temu prof. Anna Kostera Pruszczyk, neurolog.

Dzień Chorób Rzadkich: By skupić uwagę Polaków na problemach pacjentów

29 lutego 2020 roku to doskonała okazja, by zwrócić uwagę na pojęcie chorób rzadkich. A także głośno zaakcentować, że konieczne są zmiany w systemie opieki zdrowotnej, które dadzą osobom zmagającym się z rzadkimi schorzeniami poczucie bezpieczeństwa, komfort leczenia i zniwelują chaos, który aktualnie panuje w systemie opieki zdrowotnej i zabezpieczenia społecznego w kontekście leczenia chorób rzadkich i zabezpieczania innych potrzeb pacjentów..

Miał w tym pomóc tzw. Narodowy plan dla chorób rzadkich. Jednak mimo zakrojonych na szeroką skalę konsultacji, ogromu pracy włożonego w wypracowanie pewnej ścieżki rozwiązań i filozofii działania, dokument nie został jeszcze oficjalnie przyjęty.

– Jest oczekiwany przez klinicystów, decydentów, Sejm, ministra, ale przede wszystkim przez pacjentów. Krajowe Forum widzi tę potrzebę. I dąży do przyjęcia tego dokumentu, który ruszy system w pozytywnym kierunku. To dokument pełnego konsensusu, który powinien przyjąć kształt uchwały Rady Ministrów, byśmy mogli zacząć budować system. Pozostaje mi wyrazić nadzieję że stanie się to jeszcze przed Świętami Wielkanocy – mówił zwracając się niedawno do posłów prezes Mirosław Zieliński.

Narodowy plan dla chorób rzadkich

Mimo że nie ma mocy obowiązującej strategii, Dzień Chorób Rzadkich to doskonała okazja by przypomnieć główne założenia i kierunki działania określone w Narodowym planie dla chorób rzadkich.

Skupia się on na kilku filarach, które – by system był skuteczny – muszą współgrać harmonijnie dla dobra pacjenta:

  • diagnostyce
  • centrach referencyjnych
  • rejestrze chorób rzadkich
  • leczeniu
  • opiece socjalnej
  • edukacji.

Diagnostyka

Kontakt chorego ze służbą zdrowia zaczyna się na etapie diagnostyki. Prawidłowej, optymalnej, sprawnej. W przebiegu wielu chorób rzadkich czas odgrywa bowiem istotną rolę.

Diagnostyka jest filarem powodzenia prawidłowej opieki. Niezależnie od tego czy w danym schorzeniu mamy ofertę lekową, czy nie. Pacjent powinien być tak zaopatrzony i leczony, na ile pozwala wiedza medyczna – podkreśla prezes Krajowego forum na rzecz chorób rzadkich Orphan Mirosław Zieliński.

Tymczasem zdarza się, że już na samym początku drogi, na etapie diagnostyki choroby rzadkiej, pacjent zderza się z przysłowiową ścianą. Od zgłoszenia  do lekarza do prawidłowego zdiagnozowania mogą minąć lata. W skrajnych przypadkach nawet kilkanaście lat.

Centra referencyjne

Kolejnym filarem właściwej opieki jest istnienie centrów referencyjnych, czyli ośrodków wyspecjalizowanych w opiece nad pacjentami z konkretnym schorzeniem. Ośrodków w których skupi się wiedza na temat jednej lub dwóch jednostek chorobowych. W założeniu mają to być miejsca dysponujące specjalną kadrą, zapleczem technologicznym i diagnostycznym. Centra, które będą wyznaczały ścieżkę postępowania z pacjentem.

– To jest niezmiernie ważne. Nie każdy lekarz musi wiedzieć jak postępować z danych chorym. Zatem formuły ośrodków referencyjnych będę pozwalały leczyć pacjenta blisko miejsca zamieszkania – tłumaczy Mirosław Zieliński.

Rejestr chorób rzadkich

W zarządzaniu chorobami rzadkimi istotne jest również stworzenie wiarygodnego centralnego, kompletnego i rzetelnego rejestru chorób rzadkich. Chodzi o to, by komasował on wiedzę z rejestrów prowadzonych przez poszczególne ośrodki.

– To narzędzie, które pomoże diagnozować, obrazować, zarządzać obszarem chorób rzadkich – tłumaczy Mirosław Zieliński.

Leczenie chorób rzadkich

W przypadku większości chorób rzadkich medycyna nie zna jeszcze skutecznego leczenia przyczynowego. Na ogół leczenie skupia się zatem na reagowaniu na konkretne objawy.

Z danych wynika, że na chwilę obecną zaledwie 4% chorób rzadkich  posiada ofertę lekową związaną z przyczynami schorzeń. To około 320 preparatów. Fakt istnienia leku na daną chorobę nie oznacza jednak swobodnego dostępu do niego, bowiem leki dla chorób rzadkich są  bardzo drogie.

– Mówi się o nich, że to leki sieroce. Sierocość stanowi kategorię ekonomiczną. Z przyznaniem kategorii sierocości lekowi dla producenta wiąże się ochrona handlowa dla leku przez 10 lat. Jest ona zachętą do wynajdowania nowych leków – tłumaczy Mirosław Zieliński. Zatem w leczeniu chorób rzadkich tak ważna jest rola państwa w finansowaniu terapii.

– Stoimy na stanowisku, że nie można tej samej miarki przykładać do refundacji dla leków dla chorób rzadkich i tych powszechnych – tłumaczy Mirosław Zieliński, wskazując, że obszar lekowy przy lekach stosowanych przy chorobach rzadkich wymaga zmian.

Opieka socjalna

– Pacjenci z rzadkimi chorobami nie są postrzegani jako szczególni. Tymczasem sama rzadkość schorzenia pretenduje do tego, by zwrócić uwagę na ich sytuację – uważa prezes Orphana.

– Z reguły w momencie, gdy się pojawia choroba rzadka u dziecka, tatuś ucieka, matka zostaje zdana na siebie. Z reguły porzuca pracę, by trwać przy dziecku – tłumaczy Mirosław Zieliński konieczność pochylenia się nad problemami socjalnymi rodzin dotkniętych chorobą rzadką.

Edukacja

Narodowy plan dla chorób rzadkich wskazuje również na istotną rolę edukacji w poprawie sytuacji pacjentów. I mowa nie tylko o tym jej aspekcie, który przełoży się na społeczną akceptację dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Chodzi również o dążenie do lepszej, lepiej skoordynowanej pomocy medycznej, a więc edukację kadr medycznych. Jak się okazuje, i na tym polu sporo jest do poprawienia.

W żadnej uczelni medycznej nie ma przedmiotu o chorobach rzadkich. To nie musi być przedmiot szczegółowy. Raczej chodzi o to, by uczyć o systemie: że jest jakieś centrum referencyjne, rejestr, leki sieroce i jakaś ścieżka dochodzenia do leczenia – tłumaczy prezes Mirosław Zieliński.

Plan dla chorób rzadkich  to de facto strategia, filozofia. W oparciu o rozwiązania opisane w tym dokumencie dopiero wyznaczony zostałby konkretny, rozpisany w czasie,  katalog działań.

Kiedy Narodowy plan dla chorób rzadkich zostanie przyjęty? Trudno powiedzieć. Z ust prezesa Mirosława Zielińskiego padła prośba do decydentów, by stało się to jeszcze przed Świętami Wielkanocnymi. Czas pokaże, czy się uda.

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.