Pojęcie “choroba nerwowo-mięśniowa” przy okazji różnych kampanii społecznych czy apeli o pomoc dla chorych pojawia się w przestrzeni publicznej stosunkowo często. Czy jednak wiemy, czym są choroby nerwowo-mięśniowe> W poniższym artykule staramy się odpowiedzieć na to pytanie. 

Termin “choroba nerwowo-mięśniowa” za sprawą środowisk pacjenckich, a także fundacji i stowarzyszeń, które aktywnie działają na rzecz upowszechniania wiedzy na temat schorzeń dawno już opuścił lekarskie gabinety. Zdążył się nawet “osłuchać” w przestrzeni publicznej. Nieco inaczej jest jednak z wiedzą na temat chorób nerwowo-mięśniowych. Ta ciągle wydaje się być delikatnie rzecz ujmując skromna.  Statystyczny Kowalski kojarzy czasem termin “choroba nerwowo-mięśniowa” z jakimś konkretnym schorzeniem, np. dystrofią mięśniową Duchenne’a, stwardnieniem zanikowym bocznym (SLA) czy rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).  Jednak niewiele osób niestykających się z chorobami nerwowo-mięśniowymi na co dzień potrafi powiedzieć na temat konkretnych schorzeń coś więcej. Czym więc są choroby nerwowo-mięśniowe?

Choroby nerwowo-mięśniowe – definicja

W uproszczeniu, u osób zmagających się na co dzień z którąś z grupy chorób nerwowo-mięśniowych nieprawidłowo działają nerwy lub mięśnie. Te pierwsze przewodzą impulsy z mózgu do mięśni. Natomiast te drugie kurczą się i rozkurczają, zapewniając człowiekowi prawidłową motorykę, a także odpowiednie działanie wielu układów i narządów. Również tych najważniejszych, jak na przykład układ oddechowy. U osób chorych charakterystyczne jest osłabienie siły mięśniowej czy wręcz zaniki mięśni, jak również zmiany dotyczące odruchów ścięgnistych – ich wzmożenie lub odwrotnie, osłabienie.

Zatem przy chorobach nerwowych następuje: uszkodzenie części mózgu odpowiedzialnej za ruch, nerwu obwodowego przewodzącego impulsy do mięśni, płytki nerwowo-mięśniowej lub włókien mięśniowych unerwianych przez jedną komórkę ruchową.

Podział chorób nerwowo-mięśniowych

W oparciu o charakter uszkodzenia powstała klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych, dzieląca je na:

  • choroby tzw. pierwotnie mięśniowe (miopatie) – zależne od procesów toczących się w samym mięśniu, na przykład we włóknach mięśniowych, naczyniach, tkance łącznej;
  • choroby wtórnie mięśniowe – objawy mięśniowe wynikają z uszkodzenia neuronu ruchowego bądź nerwu obwodowego
  • schorzenia związane z procesami uszkadzającymi płytkę nerwowo-mięśniową.

Choroby nerwowo-mięśniowe – co je łączy?

  • Pierwszym wspólnym mianownikiem omawianych chorób jest proces, który dotyczy jednostki ruchowej w całości lub tylko jej części mięśniowej.
  • Drugą cechą łączącą tę grupę jest obraz kliniczny, wykazujący wiele wspólnych cech, jak np. osłabienie mięśni, zanik, wiotkość itp.
  • Wspólnym mianownikiem są także metody badawcze i diagnostyczne, które są podobne w całej grupie.

Chorują osoby w różnym wieku, od maleńkich dzieci, przez starsze dzieci, młodzież, dorosłych, seniorów. Choroby nerwowo-mięśniowe mogą dotknąć zarówno kobiety, jak i mężczyzny.

Przyczyny chorób nerwowo-mięśniowych również bywają bardzo zróżnicowane. Niektóre są następstwem wrodzonych mutacji genetycznych, zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego czy zakażenie specyficznymi bakteriami, a także takie czynniki środowiskowe jak zatrucie pewnymi substancjami, np. metalami ciężkimi.

Do chorób nerwowo-mięśniowych zalicza się szereg różnych schorzeń, toteż nie sposób wskazać jedną przyczynę ich występowania.

Podział chorób nerwowo mięśniowych (za śp. prof. Ireną Hausmanową-Petrusewicz)

Uszkodzenie neuronu ruchowego (na poziomie komórki rogu przedniego):

  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
  • stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA).
  • postępujący zanik opuszkowy.
  • zespół postpolio.
  • inne.

Uszkodzenie nerwu ruchowego (na poziomie nerwu obwodowego) – neuropatie:

  • genetyczne
  • metaboliczne
  • w przebiegu genetycznych chorób ośrodkowego układu nerwowego
  • nabyte: toksyczne, zapalne
  • autoimmunologiczne
  • w przebiegu chorób ogólnych, np. nerek, wątroby, infekcyjnych
  • w przebiegu zaburzeń hormonalnych

Zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego:

  • miastenia
  • zespoły miasteniczne
  • wrodzone zmiany płytki nerwowo-mięśniowej
  • toksyczne.
  • w przebiegu innych chorób (neuropatii itp.)

Miopatie:

  • dystrofie.
  • zespoły miotoniczne
  • wrodzone zespoły charakterystyczne pod względem strukturalnym.
  • wrodzone defekty Metaboliczne:
  • zaburzenia przemiany glikogenu
  • zaburzenia mitochondrialne
  • porażenia okresowe
  • hipertermia złośliwa

Miopatie nabyte:

  • hormonalne
  • toksyczne i polekowe
  • niedoborowe
  • w przebiegu chorób narządowych
  • w przebiegu choroby nowotworowej
  • zapalne
  • autoimmunologiczne
  • urazowe
  • inne

 Zespoły niesklasyfikowane.

 

Źródła:

1. prof. Irena Hausmanowa-Petrusewicz: Klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych, w: Choroby nerwowo-mięśniowe, PWN Warszawa 1999.

2. https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-nerwowy/choroby-nerwowo-miesniowe-podzial-objawy-i-leczenie-aa-TrAL-MNrx-mk5B.html

3. Materiały opracowane przez Fundację Pomocy Chorym na Zanik Mięśni