Choroby nerwowo-mięśniowe – definicja, przyczyny, klasyfikacja

Pojęcie „choroba nerwowo-mięśniowa” przy okazji różnych kampanii społecznych czy apeli o pomoc dla chorych pojawia się w przestrzeni publicznej stosunkowo często. Czy jednak wiemy, czym są choroby nerwowo-mięśniowe> W poniższym artykule staramy się odpowiedzieć na to pytanie. 

Termin „choroba nerwowo-mięśniowa” za sprawą środowisk pacjenckich, a także fundacji i stowarzyszeń, które aktywnie działają na rzecz upowszechniania wiedzy na temat schorzeń dawno już opuścił lekarskie gabinety. Zdążył się nawet „osłuchać” w przestrzeni publicznej. Nieco inaczej jest jednak z wiedzą na temat chorób nerwowo-mięśniowych. Ta ciągle wydaje się być delikatnie rzecz ujmując skromna.  Statystyczny Kowalski kojarzy czasem termin „choroba nerwowo-mięśniowa” z jakimś konkretnym schorzeniem, np. dystrofią mięśniową Duchenne’a, stwardnieniem zanikowym bocznym (SLA) czy rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).  Jednak niewiele osób niestykających się z chorobami nerwowo-mięśniowymi na co dzień potrafi powiedzieć na temat konkretnych schorzeń coś więcej. Czym więc są choroby nerwowo-mięśniowe?

Choroby nerwowo-mięśniowe – definicja

W uproszczeniu, u osób zmagających się na co dzień z którąś z grupy chorób nerwowo-mięśniowych nieprawidłowo działają nerwy lub mięśnie. Te pierwsze przewodzą impulsy z mózgu do mięśni. Natomiast te drugie kurczą się i rozkurczają, zapewniając człowiekowi prawidłową motorykę, a także odpowiednie działanie wielu układów i narządów. Również tych najważniejszych, jak na przykład układ oddechowy. U osób chorych charakterystyczne jest osłabienie siły mięśniowej czy wręcz zaniki mięśni, jak również zmiany dotyczące odruchów ścięgnistych – ich wzmożenie lub odwrotnie, osłabienie.

Zatem przy chorobach nerwowych następuje: uszkodzenie części mózgu odpowiedzialnej za ruch, nerwu obwodowego przewodzącego impulsy do mięśni, płytki nerwowo-mięśniowej lub włókien mięśniowych unerwianych przez jedną komórkę ruchową.

Podział chorób nerwowo-mięśniowych

W oparciu o charakter uszkodzenia powstała klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych, dzieląca je na:

• choroby tzw. pierwotnie mięśniowe (miopatie) – zależne od procesów toczących się w samym mięśniu, na przykład we włóknach mięśniowych, naczyniach, tkance łącznej;
• choroby wtórnie mięśniowe – objawy mięśniowe wynikają z uszkodzenia neuronu ruchowego bądź nerwu obwodowego
• schorzenia związane z procesami uszkadzającymi płytkę nerwowo-mięśniową.

Choroby nerwowo-mięśniowe – co je łączy?

• Pierwszym wspólnym mianownikiem omawianych chorób jest proces, który dotyczy jednostki ruchowej w całości lub tylko jej części mięśniowej.
• Drugą cechą łączącą tę grupę jest obraz kliniczny, wykazujący wiele wspólnych cech, jak np. osłabienie mięśni, zanik, wiotkość itp.
• Wspólnym mianownikiem są także metody badawcze i diagnostyczne, które są podobne w całej grupie.

Chorują osoby w różnym wieku, od maleńkich dzieci, przez starsze dzieci, młodzież, dorosłych, seniorów. Choroby nerwowo-mięśniowe mogą dotknąć zarówno kobiety, jak i mężczyzny.

Przyczyny chorób nerwowo-mięśniowych również bywają bardzo zróżnicowane. Niektóre są następstwem wrodzonych mutacji genetycznych, zaburzenia funkcjonowania układu odpornościowego czy zakażenie specyficznymi bakteriami, a także takie czynniki środowiskowe jak zatrucie pewnymi substancjami, np. metalami ciężkimi.

Do chorób nerwowo-mięśniowych zalicza się szereg różnych schorzeń, toteż nie sposób wskazać jedną przyczynę ich występowania.

Podział chorób nerwowo mięśniowych (za śp. prof. Ireną Hausmanową-Petrusewicz)

Uszkodzenie neuronu ruchowego (na poziomie komórki rogu przedniego):

• rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
• stwardnienie zanikowe boczne (ALS, SLA).
• postępujący zanik opuszkowy.
• zespół postpolio.
• inne.

Uszkodzenie nerwu ruchowego (na poziomie nerwu obwodowego) – neuropatie:

• genetyczne
• metaboliczne
• w przebiegu genetycznych chorób ośrodkowego układu nerwowego
• nabyte: toksyczne, zapalne
• autoimmunologiczne
• w przebiegu chorób ogólnych, np. nerek, wątroby, infekcyjnych
• w przebiegu zaburzeń hormonalnych

Zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego:

• miastenia
• zespoły miasteniczne
• wrodzone zmiany płytki nerwowo-mięśniowej
• toksyczne.
• w przebiegu innych chorób (neuropatii itp.)

Miopatie:

• dystrofie.
• zespoły miotoniczne
• wrodzone zespoły charakterystyczne pod względem strukturalnym.
• wrodzone defekty Metaboliczne:
• zaburzenia przemiany glikogenu
• zaburzenia mitochondrialne
• porażenia okresowe
• hipertermia złośliwa

Miopatie nabyte:

• hormonalne
• toksyczne i polekowe
• niedoborowe
• w przebiegu chorób narządowych
• w przebiegu choroby nowotworowej
• zapalne
• autoimmunologiczne
• urazowe
• inne

 Zespoły niesklasyfikowane.

Źródła:

1. prof. Irena Hausmanowa-Petrusewicz: Klasyfikacja chorób nerwowo-mięśniowych, w: Choroby nerwowo-mięśniowe, PWN Warszawa 1999.

2. https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-nerwowy/choroby-nerwowo-miesniowe-podzial-objawy-i-leczenie-aa-TrAL-MNrx-mk5B.html

3. Materiały opracowane przez Fundację Pomocy Chorym na Zanik Mięśni