Badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA

Od pewnego czasu w Polsce trwały rozmowy dotyczące włączenia badań w kierunku SMA do standardowych testów wykonywanych u noworodków. Według deklaracji Ministerstwa Zdrowia, taki program ma wystartować w 2021 roku.

Badania przesiewowe noworodków

W Polsce w ciągu pierwszych 72 godzin życia, każdego noworodka bada się pod kątem występowania prawie 30 poważnych chorób. Są wśród nich na przykład schorzenia metaboliczne czy mukowiscydoza. Do badania wystarczy kilka kropel krwi zbieranych na specjalną bibułę i przesyłanych do jednego z siedmiu laboratoriów w kraju.

Środowiska pacjenckie, w tym największa fundacja opiekująca się chorymi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i ich bliskimi – Fundacja SMA – od pewnego czasu zabiegała o to, aby do badań przesiewowych po urodzeniu dziecka włączyć również test w kierunku SMA.

Dobre wieści z ministerstwa zdrowia

Dobre wieści w tej sprawie płyną z Ministerstwa Zdrowia. Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, potwierdził, że trwają prace nad wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Według deklaracji Miłkowskiego, program ma być wdrażany przez 3 lata. Pierwsze noworodki do badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) zostaną włączone już od 2021 roku.

– To jest program, który koordynuje Ministerstwo Zdrowia i to Ministerstwo Zdrowia musi zabezpieczyć środki finansowe. Chciałbym, żeby już została jego pierwsza część uwzględniona na początek przyszłego roku. Zgodnie z programem, mamy trzy lata na określenie całej populacji, czyli wszystkich pacjentów, którzy się urodzą. Myślę, że to jest cały czas realne. Będziemy starali się o dołączenie kolejnych badań do programu przesiewowego. Organizator Instytut Matki i Dziecka potwierdził, że jest w stanie to przeprowadzić – zadeklarował Maciej Miłkowski w wywiadzie dla Medexpressu.

Radości z tej deklaracji nie kryje Fundacja SMA, która o badaniach przesiewowych w kierunku SMA dla noworodków (choć w nieco innej formie) zaczęła z ministerstwem rozmawiać na początku 2018 roku.

Dlaczego badania przesiewowe w kierunku SMA są tak ważne?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, postępującą, do niedawna pacjentom nie proponowano leczenia przyczynowego. Pojawienie się nusinersenu zupełnie zmieniło te realia. Podanie leku dzieciom jeszcze w fazie przedobjawowej – na co szanse dają badania przesiewowe – w jednym z badań klinicznych udowodniło, że pacjenci, u których z dużym prawdopodobieństwem rozwinąłby się rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 1 albo 2, uniknęły rozwoju choroby. A także takich jej objawów jak niewydolność oddechowa, zatrzymanie rozwoju motorycznego czy zaburzenia przełykania.

Tak o przywołanych powyżej badaniach klinicznych pisała jeszcze w 2019 roku Fundacja SMA. – Po dwóch latach (od badania – dop. red.) wszystkie dzieci nadal oddychały samodzielnie, wszystkie umiały siedzieć bez podparcia, a 21 (na 25- dop. red.) z nich nauczyło się samodzielnie chodzić. U wielu z nich nie wystąpiły żadne objawy choroby! Również w Polsce są dzieci, które rozpoczęły leczenie nusinersenem jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Efekty są rewelacyjne.

Innymi słowy badania przesiewowe to szybsza diagnoza. A szybsza diagnoza to sprawniejsze włączenie skutecznego leczenia.

Najpierw dwa województwa, potem cały kraj

Gołym okiem widać więc, że zorganizowanie badań przesiewowych noworodków to słuszna droga.
Według zapowiedzi, program ma się zacząć od 2021 roku od dwóch województw. Stopniowo, w ciągu dwóch kolejnych lat będzie rozszerzany, aż po trzech latach obejmie całą Polskę.

– Takie podejście pozwoli na przetestowanie najwłaściwszych metod, które będą mogły być stosowane długofalowo, a także wstępną ocenę skutków ekonomicznych i społecznych – ocenia Fundacja SMA.

Czytaj także: Działania na rzecz wprowadzenia badań przesiewowych noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Źródła:

1. https://www.medexpress.pl/m-milkowski-o-programie-badan-przesiewowych-w-kierunku-sma/78190
2. https://www.fsma.pl/2020/07/ministerstwo-zdrowia-zapowiada-uruchomienie-badan-przesiewowych-w-kierunku-sma/
3. https://www.fsma.pl/2019/12/by-wprowadzic-przesiew-noworodkow-pod-katem-sma/?fbclid=IwAR2ZlP7uYoQmzWVtYT4tIPTR9uGXk9–TtflJgDFc6joujyKhVolbXKKaUM

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś do końca nasz artykuł. Jeżeli Cię zainteresował, to bądź na bieżąco i dołącz do grona obserwujących nasze profile społecznościowe. Obserwuj Facebook, Obserwuj Instagram.